ما هى أسباب حمى البحر الابيض المتوسط؟
هنجد ان من أسمائها حمي البحر الأبيض المتوسط العائلية وذلك لأن هو مرض وراثي
تسببه طفرات في جين اسمة MEFV-GEN وكان يُعتقد في البداية أنه مرض متنحي يتطلب نسختين غير طبيعيتين من
جين MEFV واحدة من الأم والأخرى من الأب
لكن اكتشفوا أن يمكن للأطفال أن يُصابوا بحمى البحر المتوسط العائلية حتى لو كان
لديهم جين واحد متحور
جين ال MEFV جين
وظيفتة أنة بيوفر تعليمات لصنع بروتين اسمة بيرين (Pyrin) . وبيتم إنتاج
Pyrin في بعض خلايا الدم
البيضاء (White Blood Cells) التي تلعب دورًا مهما في الالتهاب ومكافحة العدوى.
ما هى أعراض حمى البحر الابيض المتوسط؟
هنجد أن الاسم الأكثر دقه لها الالتهاب المتكرر للأغشية المبطنة لجدار
البطن لان الأعراض الرئيسية لحمى البحر الأبيض المتوسط عبارة عن نوبات متكررة من
الحمى مصحوبة بألم في البطن أو الصدر أو المفاصل.
ملحوظة:
ليس كل المرضى يعانون من نفس او جميع الأعراض في نفس الوقت
وهذه النوبات عادةً تأخذ من يوم إلى
ثلاثة أيام وتختفي دون علاج ويشعر معظم المرضى بصحة جيدة بين النوبات
ولكن للاسف بعضهم لا يتعافى تمامًا من النوبات المتكررة فقد تكون بعض
النوبات مؤلمة للغاية لدرجة أن المريض أو الأسرة يطلب المساعدة الطبية في قسم
الطوارئ.
- آلام الصدر
قد يكون ألم الصدر شديدًا لدرجة يصعب معها التنفس بعمق.
- ألام المفاصل
قد يصاحب نوبات الحمى آلام المفاصل , وفي العادة يتأثر مفصل واحد فقط في
كل مرة ، وغالبًا ما يتأثر الكاحل أو الركبة. قد يكون المفصل منتفخًا ومؤلماً
للغاية بحيث لا يستطيع الطفل المشي.
- مشاكل الجلد
ثلث المرضى قد يكون لديهم طفح جلدي
أحمر على الأطراف السفلية ، عادة بالقرب من الكاحلين والقدمين. في بعض الأطفال ،
قد تكون النتيجة الوحيدة للمرض هي نوبات من آلام المفاصل وتورمها ، والتي يمكن
تشخيصها خطأ على أنها حمى روماتيزمية حادة أو التهاب مفاصل الأحداث مجهول السبب.
عادة ما يزول تورم المفصل خلال 5 - 14 يومًا ، ولكن في بعض الأحيان قد يصبح مزمنًا
يبلغ بعض المرضي عن آلام عضلية في الساقين ، خاصة بعد المجهود البدني قد
يعاني الأطفال أقل من خمس سنوات من نوبات الحمى المتكررة فقط دون أعراض أخرى.
ما هو وقت حدوث حمى البحر الابيض المتوسط؟
عندما لا يعمل جين MEFV بشكل صحيح ،
يخرج الالتهاب عن السيطرة ، ويعاني المرضى من نوبات من الحمى والألم في حالة عدم
وجود عدوى.
تشمل محفزات نوبات حمى البحر
المتوسط العدوى أو الصدمة أو التمارين الشاقة أو فترات الحيض أو الإجهاد النفسي.
كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
من الصعب تشخيصها لاكثر من سبب
مثلا اعرضها
تتشابه مع امراض كتير فقد يبدو ألم البطن الحاد مثل التهاب
الزائدة الدودية ، وقد يخضع بعض المرضى لعملية جراحية لإزالة الزائدة الدودية
قد تكون النتيجة الوحيدة للمرض هي نوبات من آلام المفاصل وتورمها ، والتي
يمكن تشخيصها خطأ على أنها حمى روماتيزمية حادة أو التهاب مفاصل الأحداث مجهول
السبب
ومن الممكن أن الخلل يكون في جين واحد فقط أو لا يوجد خلل على الإطلاق. في
الولايات المتحدة ، أكثر من 30٪ من مرضى حمى المتوسط ليس لديهم طفرات في كلا
الجينين.
لذلك لا يزال تشخيص حمى البحر المتوسط يعتمد على الأعراض والفحص
البدني من قبل الطبيب و يتم التشخيص بطريقة الاستبعاد
من ضمن التشخيص يقوم الطبيب إعطاء دواء يسمى كولشيسين (Colchicine) لمدة ثلاثة إلى ستة
أشهر ، كاختبار لمعرفة ما إذا كانت نوبات الألم والحمى تصبح أقل تواتراً أو شدة ،
مما قد يدعم تشخيص مرض الحمى البحر المتوسط
ما هى التحاليل التي تفيد في التشخيص ؟
عندنا بعض التحاليل التى تساعد في التشخيص منها :
1- فيبرونجين (Fibrinogen) وهيكون مرتفع
2- كرات الدم البيضاء (white blood cells ) وهتكون مرتفعة وهي ترتفع في الالتهابات والعدوي
3- بروتين سى التفاعلي (C reactive Protein ) وهو بروتين يفرز من الكبد في حالات الالتهاب وهيكون مرتفع
4- بروتين اميلويد (Amyloid A ) وهو بروتين يفرز من الكبد ايضا وهنتعرف علية بعد قليل وبيكون مرتفع ايضا
5 - وطبعا تحليل PCR FMF الي هيكشف عن اذا كان في خلل في جين MEFV او
لا
A genetic test is also available to detect mutations
in the MEFV gene. Sequencing of exons 2, 3, 5, and 10 of this gene detects an
estimated 97% of all known mutations
ما هو علاج حمى البحر الابيض المتوسط ؟
في الحقيقة لا يمكن علاج حمى البحر
المتوسط , ولكن يمكن السيطرة عليه مع استخدام الكولشيسين مدى الحياة ، وهو دواء يؤخذ
عن طريق الفم مرة إلى مرتين في اليوم. يمنع النوبات من حدوثها ، لكنه لا يعالج
النوبة التي بدأت بالفعل. إذا توقف المريض عن تناول الدواء ، فقد تعود النوبات حتى
بعد التوقف عن جرعة ذذ واحدة فقط.
إذا تم تناول الكولشيسين بانتظام ،
يمكن للغالبية العظمى من الأطفال المصابين بحمى البحر المتوسط أن يعيشوا حياة
طبيعية مع متوسط العمر المتوقع.
طبعا لا تعطي الدواء او تغير جرعة دون مراجعة طبيبك
الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا للكولشيسين هي :
آلام البطن والإسهال. في حالة
حدوث ذلك ، يمكن تقليل الجرعة حتى يتم تحملها ثم زيادتها ببطء إلى الجرعة
المناسبة. قد يساعد تقليل تناول الحليب أو منتجات الألبان الأخرى ، أو تناول
الحليب الخالي من اللاكتوز. الآثار الجانبية الأخرى هي الغثيان والقيء والمغص
ما هى التأثيرات الصحية الأوسع لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية وكيفية
الوقاية منها؟
إن أخطر مضاعفات حمى البحر المتوسط هي تطور الداء النشواني (Amylodosis) .
أميلويد ( Amyloid ) هو بروتين يفرز
من الكبد يترسب في أعضاء المرضى الذين يعانون من أمراض التهابية لا يتم التحكم
فيها بشكل جيد وبيكون تركيزة في الدم مرتفع اثناء الالتهاب. العضو الأكثر إصابة هو الكلى
لكن الأميلويد يمكن أن يترسب في
الأمعاء والجلد والقلب. في النهاية ، يتسبب الأميلويد في فقدان الوظيفة العضو
المترسب فية ، خاصة في الكلى.
وإذا حدث هذا ، فقد يكون غسيل الكلى أو زرع الكلى
ضروريًا.
ثبت أن العلاج مدى الحياة بالكولشيسين يمنع تطور الأميلويد ؛ هذا التعقيد
نادر للغاية.
المرضى الذين يعانون من الداء النشواني في الكلى سيكون لديهم مستويات عالية
من البروتين في اختبارات البول.
المرضى الذين يعانون من حمى البحر
المتوسط يجب أن يخضعوا لاختبارات بول مرتين في السنة على الأقل للاطمئنان علي
الكلُى
كيف التعايش مع حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
يحتاج بعض الأطفال في البداية إلى دعم نفسي للتعامل مع المرض وخصوصا ان يتطلب
تناول الأدوية طوال حياتهم. ، بما في ذلك في المدرسة ، من الممكن ان يكون إشراك
المعلمين والأخصائيين الاجتماعيين مفيدًا. ومع ذلك ،وبيتم تكيف معظم الأطفال مع
العلاج ، عندما يتم التحكم فيه بشكل جيد ، ولا ينبغي أن يؤثر حمى البحر
المتوسط مع التعليم العادي وحياة البالغين
